La glucogenosis tipo II o enfermedad de
Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento
lisosómico hereditaria autosómica recesiva,
causada por una disfunción de la enzima Glucosil
Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida.
Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir
insuficiencia cardíaca.
Se estima que la incidencia de todos los subtipos
clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en
todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres.
Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y
10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales,
incluyendo peces, aves y mamíferos.
De acuerdo con los datos de la Asociación Española de
Enfermos de Glucogenosis (AEEG), en España la enfermedad presenta su mayor incidencia
en las comunidades autónomas de Andalucía, Madrid y Murcia, siendo la provincia de
Jaén el mayor foco aparente de esta patología,
particularmente en sus variedades más graves.
La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen
encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en
los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q). Dependiendo del tipo de
mutación en el gen, existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de
la enzima en todas las células del organismo. Esta deficiencia puede tener
consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque
el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran
cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su
transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas
interfiere con la función celular y causa daños en las células.
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